渐冻人曙光! SMA新药进入临床

（图／取自网路)

罕见疾病「嵴髓肌肉萎缩症（简称SMA）」，是全球婴儿死亡率最高的遗传性疾病。台湾嵴髓肌肉萎缩症病友协会理事长钟育志表示，目前SMA没有药物可以治疗，但已有有六种新药进入人体试验。

台湾小儿神经医学会理事长、台湾嵴髓肌肉萎缩症病友协会理事长钟育志表示，「嵴髓肌肉萎缩症」和「渐冻症」都是「运动神经元退化」的疾病。不同的是「嵴髓肌肉萎缩症」9成9在5岁以前发病，「渐冻症」则主要发生于40至70岁的中老年人。两者同样都会随着病情恶化逐渐丧失行动能力，但患者神智清楚，智商也不受影响，因此他以「儿童渐冻人」称之。

钟育志指出，嵴髓肌肉萎缩症的发生率约万分之一，依不同的发病时间可分为4型，「型别数字越大」代表「年纪越长」才发病，肌肉退化的速度也较慢。

出生6个月内发病的第一型患者，国内两岁死亡率高达93%，比欧美国家30%高出许多。因为医护人员和病患家属对嵴髓肌肉萎缩症所知有限，有的家属放弃治疗，有的则因缺乏妥善照护，稍一不慎就过世。

钟育志表示，目前台湾嵴髓肌肉萎缩症病友协会成员仅200多人，比依发生率估算的2000人少了许多。有的是还没被正确诊断、有的因患病而与世隔绝，出不了门，也有的已在接受长照。

过去嵴髓肌肉萎缩症和渐冻人同样被认为是绝症，但钟育志说，去年底国外已有能减缓病情恶化的药物完成临床实验，正在等美国FDA审核，一旦通过即可上市。他鼓励病友一定要做好日常照护，抱着希望等待治疗药物。

30岁的刘于济是嵴髓性肌肉萎缩症（SMA）患者，从小不会走路，直到23岁才用轮椅代步，他不向命运低头，后来认识了现在的太太，两人爱情长跑8年，双方家长一开始反对、不谅解，后来刘于济用自己的行动证明对太太爱，打动了长辈，两人现在已经有爱的结晶，9月将迎接新生命。担任命相师、从事网拍生意，同时热中于社会运动的刘于济认为自己和一般正常人没有什么不同，但他坦言自己花了8年的时间才说服双方父母完成婚事。

SMA是一种嵴髓运动神经元退化的疾病，是世界上造成婴儿死亡最常见的遗传疾病，发生率万分之一，与渐冻人不同的是，其多在5岁之前就发病，台湾约有2300位病友。目前SMA尚无药物可治疗，但随新药科技发展，现有17种新药正在研发中，其中有6种进入人体临床，其中基因疗法最被期待，只要给药一次即能治疗SMA，希望能早日成功造福病友。

【101创业大小事／整理报导】

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